. Talassemi | Prof. Dr. Ali Zahit BOLAMAN

Talassemi



·      Talassemi, kırmızı kan hücresi içinde bulunan hemoglobin’in globin bölgesinde yapım bozukluğudur. Globin alfa ve beta adı verilen iki yapıdan (zincir) oluşmuştur. Eğer beta zinciri yapımında kusur var ise beta talassemi, alfa zincir yapımında bozukluk var ise alfa talassemi olarak adlandırılır. Sağlıklı bir kişide hemoglobin 2 alfa ve 2 beta zincirinden olur ve HbA olarak adlandırılır. Anne karnında ise 2 alfa ve 2 gama zinciri yapısı HbF olarak adlandırılır.

·       Beta talassemi 1920 li yıllardan itibaren bilinmektedir. Abu hastalıkta 11. Kromozom üzerinde bulunan beta zincir geninde bozukluğu bağlı olarak yeterli yapılamayan beta zincir yerine gama veya delta zinciri gibi başka bir globin zincir yapılır. 

·       Beta talassemi özellikle Akdeniz kısışı olan ülkelerde görülür, Ülkemizde de Akdeniz bölgesinde özellkle de Adana, Mersin, Hatay illerinde %5-20 gibi yüksek oranında beta talassemi taşıyıcı veya hastalığı söz konusudur. Ülkemizin diğer coğrafi bölgelerinde ise bu rakam % 2-2.5 arasında değişmektedir.

·       Hastalık genetik veya klinik özelliklerine göre dört başlık altında incelenir. Tablo 1 de bat talassemili hastalarda hastalık dereceleri gösterilmiştir. Talassemi majorlu hastalar genellikle bebeklik çağından itibaren tanınır. Bu hastaların yaşamı için kan nakli zorunludur. Erken dönemde yapılan kök hücre nakli yaşam kurtarıcıdır. Kan nakli yapılan hastalarda vücutta demir birikim olabileceği unutulmamlıdır.

·       Talassemi hastalarını demir eksikliğine bağlı olarak oluşan kansızlıktan ayırımı önemlidir. Böylelikle hasta gereksiz yere demir tedavisi alarak demir yüklenmesinin artmasının önüne geçilmiş olur.

·       Alfa talassemi  hemoglobin zincirinde alfa zincirinin yapılamaması ile oluşur. ülkemizde daha nadir olup laboratuar belirtileri daha silik olabilir. Bu hastaların periferik kanının mikroskop altında özellikleri ile genetik testler aracılığı ile kesin tanı koyulur.

 

 

Konum

Major

Homozigot (Baskın)

intermedia Heterozigot

(Baskın değil)

Minor Heterozigot

(Baskın değil)

Minima Heterozigot

(Baskın değil)

Hemoglobin düzeyi

< 7 gr

7-10

>10gr

Normal

Dalak büyüklüğü

Belirgin

Orta/belirgin

Yok

Yok

Sarılık

Belirgin

Orta/belirgin

Yok

Yok

Gelişme bozukluğu

Belirgin

Hafif

Yok

Yok

Kalp-akciğer hastalığı

Orta

Hafif

Yok

Yok